Noticia nº20.300

/noticias.info/ El Alzheimer podría estar provocado por la inactivación de dos genes llamados "genes de las presenilinas". Utilizando ratones que sirven como modelo para el estudio del Alzheimer en humanos, un equipo internacional de científicos encabezados por el investigador de la UAB Carlos Saura, ha descubierto que cuando estos genes mutan y pierden su función desencadenan neurodegeneración y pérdida de memoria, ocasionando lo que en las personas sería el Alzheimer. El descubrimiento, publicado en Neuron, es totalmente inesperado, ya que hasta ahora se suponía que la alteración que provocaba el Alzheimer era precisamente la contraria, es decir, un exceso de actividad de los genes de las presenilinas.

Desde el año 1995 se sabe que el Alzheimer familiar hereditario está causado principalmente por mutaciones en los genes de las presenilinas, pero se suponía que la alteración de estos genes causaban el Alzheimer debido a un aumento en su función. Las investigaciones del doctor Carlos Saura, del Instituto de Neurociencias (IN) de la Universitat Autònoma de Barcelona, utilizando ratones modificados genéticamente con el fin de disminuir la actividad de los genes de las presenilinas, han demostrado que estos genes intervienen en el proceso de consolidación de la memoria y en la supervivencia neuronal, pero de manera diferente a la esperada.

Los resultados, publicados en la revista Neuron el pasado mes de abril, demuestran que la ausencia de actividad de estos genes en los ratones, utilizados como modelo para el estudio del Alzheimer en humanos, provoca síntomas muy similares a los observados en las personas enfermas de Alzheimer: pérdida progresiva de memoria y neurodegeneración. Los autores sugieren que mutaciones en las presenilinas podrían causar el Alzheimer, en gran parte debido a la pérdida de su función.

Además, en este estudio los investigadores identifican los mecanismos moleculares por los cuales la inactivación de estos genes en el cerebro de los ratones produce una pérdida de la memoria y la muerte de las neuronas. Según este estudio, las presenilinas regulan un grupo de genes que intervienen en el proceso de formación de la memoria. El estudio sugiere que en las primeras etapas de la enfermedad se produce un descenso en la actividad de las presenilinas que provoca un desequilibrio en los procesos celulares que controlan la memoria y que desencadenan la muerte neuronal.

El descubrimiento abre nuevas perspectivas para la terapia y la prevención del Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa con 400.000 afectados en España sin tratamiento efectivo. En opinión del doctor Carlos Saura "las terapias farmacológicas que activen las vías celulares reguladas por las presenilinas podrían prevenir o mejorar la pérdida de memoria de los pacientes".